신경섬유종증은 신경계통,뼈,피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환이다. 주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종(neurofibroma)과 밀크 커피색 반점. 겨드랑이나 사타구니의 주근깨,가려움증,청동색 색소침착,홍채 결절 등도 특징적 병증이다. 때론 뼈의 선천성 이상,척추 측만증,거두증,시신경 교종,학습장애,정신지체,치매,간질,뇌종양 등 심각한 합병증을 동반하기도 한다. 종양 절제 등 대증요법이 유일한 치료법. 하지만 국내에서는 건강보험 혜택이 되지 않아 환자들의 경제적 부담이 만만찮다.