이 병은 선천성 아미노산 대사 이상의 하나입니다. 페닐알라닌(Phenylalanine)을 타이로신(tyrosine)으로 전환시키는 효소인 Phenylalanine hydoxylase의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에, 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 1940년 노르웨이 패닐 박사가 지적장애 아동의 소변을 연구하다가 발견한 것입니다. 일본에서는 75,000에 한명 태어난다고 합니다.
  임상증세는 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나며, 앉기, 뒤집지, 걷기, 언어 등의 정신 운동 발달이 지연되며, 일부의 증례에서는 경련이 일어납니다. 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 나며, 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50이하로 저하된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않습니다.
  수년전부터 거의 대부부의 산부인과에서 신생아가 태어나면 몇가지의 선천성 대사이상 검사를 실시하는데, 이 병에 대한 검사도 합니다. 물론 강제적인 것은 아니고 보호자의 동의하에 실시합니다. 비싸지는 않구요. 치료는 페닐알라닌의 함량이 낮은 특수분유를 먹는 것입니다. 페닐알라닌이 극단적으로 제한하면 발육장애, 빈혈, 저단백 혈증등이 나타나기 때문에 혈중 페닐알라닌 농도를 검사하면서 먹는 양을 조절합니다.